Erfelijke factoren in dementie
Dr. Lianne Reus
Dementie heeft meerdere oorzaken, zoals de ziekte van Alzheimer, frontotemporale dementie en dementie met Lewy lichaampjes. In een meerderheid van patiënten is er geen sprake van een cruciaal gen als oorzaak van de ziekte. Dan spreken we van ‘sporadische’ dementie. Toch lijken erfelijke factoren ook een belangrijke rol te spelen bij deze soort dementie. Het gaat dan niet om één erfelijke risicofactor, maar om een samenspel van meerdere erfelijke factoren die het risico op het ontwikkelen van dementie verhogen. Onderzoekers weten nog weinig van hoe erfelijke risicofactoren precies tot ziekte leiden.
Dr. Lianne Reus en haar collega’s maakten een vertaalslag van erfelijke factoren naar wat er precies misgaat in de hersenen. In haar onderzoek liet ze zien dat erfelijke risicofactoren voor dementie leiden tot afwijkende stofjes in het hersenvocht van patiënten. De onderzoeksresultaten zijn gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift ‘Brain’.
Koppeling van erfelijke factoren en hersenvocht data
Reus en haar collega’s onderzochten 665 verschillende stofjes in het hersenvocht van 502 mensen. Zij keken of er een samenhang was tussen bekende erfelijke risicofactoren voor dementie en de concentraties van eiwitten gemeten in het hersenvocht. Zij vonden dat sommige erfelijke risicofactoren voor de ziekte van Alzheimer en dementie met Lewy lichaampjes geassocieerd waren met eiwitten betrokken bij het afweersysteem.
Aangrijpingspunt voor medicijnen
Kennis over ziekteprocessen in dementie kan nieuwe aangrijpingspunten voor geneesmiddelen in beeld brengen. Hiermee kunnen we hopelijk gerichte behandelingen ontwikkelen voor verschillende vormen van dementie.
Dit onderzoek is mogelijk gemaakt door het Memorabel programma van ZonMw, de Europese Commissie als onderdeel van het Innovative Medicine Initiative programma en R21 subsidie van de Amerikaanse National Institute on Aging.