Vandaag om 13:45 verdedigt Jori Tomassen haar proefschrift getiteld “Tracking the course of preclinical Alzheimer’s disease Within a genetically Identical and cognitively Normal older twin Sample (T.W.I.N.S.)” aan de Vrije Universiteit Amsterdam.

Het doel van dit proefschrift was om meer inzicht te krijgen in de vroege pathofysiologie van de ziekte van Alzheimer bij cognitief gezonde ouderen. Jori onderzocht de verbanden tussen biomarkers en risicofactoren voor de ziekte van Alzheimer, en cognitieve achteruitgang in een groep cognitief gezonde ouderen, inclusief eeneiige tweelingen. Daarnaast wilde zij de invloed van genetische- en omgevingsfactoren op biomarkers voor de ziekte van Alzheimer, cognitieve achteruitgang en de relatie tussen deze markers onderzoeken, door tweeling-specifieke analyses uit te voeren met behulp van een uniek cohort van eeneiige tweelingen.

Dit proefschrift laat zien dat naast biomarkers voor amyloïde-β en tau, ook genetische determinanten van de ziekte van Alzheimer kunnen worden gebruikt om cognitief gezonde ouderen met risico op cognitieve achteruitgang te identificeren. De relatie tussen biomarkers en cognitieve achteruitgang is robuust, aangezien verschillende biomarker-modaliteiten vergelijkbare resultaten opleverden. Ten slotte worden het begin en de ontwikkeling van de ziekte van Alzheimer bepaald door een complex samenspel van genetische en omgevingsinvloeden, waarbij omgevingsfactoren de start van de ophoping van amyloïde lijken te beïnvloeden. Dit proefschrift draagt bij aan de vroege identificatie van alzheimer pathologie en benadrukt de belangrijke rol van biomarkers voor de diagnose bij cognitief gezonde populaties.

De promotieplechtigheid vindt plaats in de Aula van het hoofdgebouw van de Vrije Universiteit van Amsterdam. De verdediging van het proefschrift zal ook online te volgen zijn via het YouTube kanaal van bureau pedel – Vrije Universiteit (https://www.youtube.com/c/VUBeadlesOffice).

Vijf vragen aan Jori

Wie ben je?

Mijn naam is Jori Tomassen, ik ben 37 jaar oud en ik ben neuropsycholoog. De afgelopen jaren heb ik als promovendus onderzoek gedaan bij Alzheimercentrum Amsterdam, Amsterdam UMC.

Waarom ben je onderzoek gaan doen?

Omdat ik van nature nieuwsgierig ben en graag nieuwe dingen leer ben ik onderzoek gaan doen. Als neuropsycholoog ben ik extra geïnteresseerd in de relatie tussen hersenen en gedrag. De ziekte van Alzheimer is een complexe hersenziekte en het is belangrijk om beter te begrijpen wat er in de hersenen gebeurt, vooral in het vroegste stadium van de ziekte. Hier wilde ik met mijn onderzoek graag aan bijdragen.

Wat heb je onderzocht?

Ik heb onderzoek gedaan naar hersenveranderingen in het vroegste stadium van de ziekte van Alzheimer, in eeneiige tweelingen tussen de 60 en 90 jaar. De ziekte van Alzheimer wordt gekenmerkt door de eiwitten amyloïde en tau, die ophopingen vormen in de hersenen. Deze eiwitten kunnen we gedurende het leven bekijken met behulp van PET-scans en de afname van hersenvloeistof. In mijn onderzoek heb ik gebruik gemaakt van beide methoden en heb ik gekeken naar verbanden tussen de eiwitten amyloïde en tau en achteruitgang van het cognitief functioneren, in aanvankelijk cognitief gezonde oudere eeneiige tweelingen.

Omdat eeneiige tweelingparen genetisch identiek zijn, konden we onderzoeken wat de invloed is van genetische- versus omgevingsfactoren op het ontstaan van de ziekte van Alzheimer, maar ook op het verband tussen de eiwitten en cognitieve achteruitgang. Als één helft van een eeneiig tweelingpaar gezond is en de andere helft de ziekte van Alzheimer heeft, kan dit worden veroorzaakt door omgevingsfactoren (zoals leefstijlfactoren; bijv. bewegen, roken en overgewicht).

Wat heb je gevonden?

De resultaten van mijn proefschrift laten zien dat amyloïde en tau gebruikt kunnen worden om cognitief gezonde ouderen te identificeren die een verhoogd risico hebben op cognitieve achteruitgang. Het verband tussen amyloïde en tau en cognitieve achteruitgang is sterk, aangezien de verschillende meetmethoden van amyloïde en tau vergelijkbare resultaten opleverden. Ook laten de resultaten zien dat omgevingsfactoren de start van de ophoping van het amyloïde eiwit lijken te beïnvloeden. Dit is een belangrijk resultaat, omdat omgevingsfactoren (zoals leefstijlfactoren) misschien een aangrijpingspunt kunnen zijn voor het voorkomen van dementie.

Wat levert dit op voor de patiënt?

Mijn onderzoek draagt bij aan een beter inzicht in de ontstaanswijze/oorzaak van de ziekte van alzheimer en benadrukt de belangrijke rol van amyloïde en tau voor de diagnose bij cognitief gezonde populaties.