Fenocopy-FTD-syndroom
Wat als het op FTD líjkt, maar het geen FTD is?
Er is een groep mensen die verschijnselen hebben die sterk kunnen lijken op frontotemporale dementie, maar bij wie er geen dementie kan worden aangetoond met medisch onderzoek. Door sommige wetenschappers wordt dit het ‘fenocopy-FTD-syndroom’ genoemd, maar eigenlijk weten we nog niet goed wat de oorzaak is.
In Nederland hebben ongeveer 200.000 mensen dementie. Bij 10.000 van hen is sprake van de variant frontotemporale dementie (FTD). Het is de tweede oorzaak van dementie die voor het 65e jaar begint. Omdat deze ziekte zich anders uit dan alzheimer, zoals bijvoorbeeld klachten als met minder goed zien, wordt de hersenziekte vaak niet, of veel te laat, herkend.
Gedragsvariant van FTD
Patiënten met de gedragsvariant van frontotemporale dementie vertonen veranderd gedrag, bijvoorbeeld ontremming, initiatiefverlies of dwangmatigheid, wat steeds verder toeneemt over de tijd. Naast deze gedragsstoornissen, hebben patiënten met FTD vaak ook een afwijkend neuropsychologisch testonderzoek en tonen scans vaak hersenweefselverlies (atrofie) in de frontale (aan de voorzijde gelegen) en temporale (achter de slapen gelegen) hersenkwabben. Soms zijn er bij laboratoriumonderzoek ook afwijkende waardes in bloed of hersenvocht te vinden.
Geen diagnose FTD
Maar wat als de verschijnselen wél op FTD lijken, maar alle medische onderzoeken geen FTD aan tonen? Van deze groep weten we dat veel voorkomende verschijnselen verandering in karakter en gedrag zijn, zoals prikkelbaarheid, ontremming, ongepast gedrag, dwangmatig gedrag of veranderingen in het eetgedrag. Ook komen een verminderd inlevingsvermogen en het verlies van interesse in anderen voor. Daarnaast kunnen problemen met het geheugen of de concentratie voorkomen. Net als bij ‘echte’ FTD is het vaak zo dat degene met de gedragsverandering er zelf minder last van heeft dan de naasten. Een belangrijk verschil is dus dat het onderzoek van de artsen geen aanwijzingen geeft voor een dementie. Dat betekent dat er geen onderliggende ziekte aantoonbaar is, die hersencellen doet afsterven, waardoor hersenweefselverlies op treedt.
Hoe stelt een behandelaar het vast?
Zowel de diagnose van een ‘echte’ FTD als die van een ‘kopie’ zijn soms lastig vast te stellen en moeilijk van elkaar te onderscheiden. Het onderscheid is echter wel belangrijk, omdat beide een andere prognose (verwachte ontwikkeling in de toekomst) hebben. Het is daarom belangrijk dat er voldoende onderzoek plaatsvindt in een gespecialiseerd centrum. Naast een gedetailleerd vraaggesprek met patiënt, partner en een andere naaste zal er een neuropsychologisch testonderzoek gedaan worden. Daarnaast zal een MRI-scan verricht moeten worden, soms aangevuld met een PET-scan, hersenvocht- of bloedonderzoek. Bij deze ‘kopie’-groep zullen er op de scans, het hersenvochtonderzoek en het bloedonderzoek geen duidelijke afwijkingen worden gevonden. Omdat er ook erfelijke vormen van FTD bestaan, die zich minder typisch presenteren, zal vaak ook genetisch onderzoek worden geadviseerd. Soms zal er besproken worden dat het nog te vroeg is om iets met zekerheid te zeggen en zal er geadviseerd worden na 1, 2 of 3 jaar een deel van de onderzoeken te herhalen. Het komt voor dat er een aantal jaar nodig is, om met zekerheid vast te stellen of het wel of niet een dementie is.
Advies specialisten
Het wordt altijd geadviseerd om naast een gespecialiseerd neuroloog en neuropsycholoog ook een psychiater mee te laten beoordelen. Soms spelen psychische factoren een rol in het ontstaan van de klachten. Anderzijds kan ook de (langdurige) onzekerheid over de oorzaak van de klachten tot veel stress lijden en het erg zwaar maken voor naasten of voor degene zelf. Hierdoor komen ook andere belangrijke levensgebieden, zoals werk, familierelaties, vriendschappen of hobby’s onder grote druk te staan.
Hoe zullen de klachten zich ontwikkelen over de jaren?
Er zijn nog maar weinig grote onderzoeken gedaan naar de lange termijn ontwikkeling van op FTD gelijkende klachten die niet berusten op een dementie. De klinische ervaring van experts leert echter dat sommige patiënten, al dan niet na voor een specifiek individu bepaalde therapieën, gedeeltelijk kunnen herstellen. Er zijn echter ook anderen, die niet herstellen en bij wie de klachten helaas blijven bestaan, al gaan zij meestal niet meetbaar achteruit in de loop van de tijd. De prognose (verwachting op lange termijn) hangt mede af van de factoren die hebben bijgedragen aan het ontstaan en verschillen van persoon tot persoon.
En nu?
De precieze klachten en symptomen die iemand heeft verschillen sterk van persoon tot persoon. Er zal daarom altijd een behandeling ‘op maat’ gemaakt moeten worden.
Omdat we weten dat vaak een complexe combinatie van factoren de klachten beïnvloedt, zal de begeleiding ook vaak uit een combinatie van verschillende behandelingen bestaan. Voorbeelden daarvan zijn begeleiding bij het omgaan met concentratie- en aandachtsproblemen, behandeling van de stemming of slaapproblemen, verwerking van (negatieve) levensgebeurtenissen, acceptatie of rouwverwerking en relatie- of systeemtherapie, omdat de klachten ook voor naasten zeer belastend kunnen zijn. Als het zo lijkt te zijn dat bij een bepaald individu de klachten niet afnemen met de tijd kan een therapie gericht zijn op acceptatie en rouwverwerking.
Op dit moment vindt zowel nationaal als internationaal onderzoek naar oorzaken en de meest geschikte behandeling van het fenocopy-FTD-syndroom plaats.
Folder
Deze informatie is opgesteld door neurologen, psychiaters, (neuro)psychologen en wetenschappers uit Alzheimercentrum Amsterdam, Amsterdam UMC, de afdeling neuropsychiatrie van Vesalius, Altrecht en de afdeling psychiatrie van het St. Antonius ziekenhuis, Utrecht.
Evenementen
