Erfelijke dementie sneller opsporen: betere criteria helpen

Niet iedereen met dementie krijgt standaard een DNA-test aangeboden, maar hoe bepaal je wie wél getest mag worden? Onderzoekers van de afdeling Humane genetica en Alzheimercentrum Amsterdam ontdekten dat de huidige criteria te streng zijn. In de helft van de gevallen werd een erfelijke oorzaak gemist. Door nieuwe, verbeterde criteria toe te passen, vonden ze vaker patiënten met een genetische oorzaak. Dit onderzoek, onder leiding van Dr. Sven van der Lee, is recent gepubliceerd in Neurology.

Een klein deel van de dementiegevallen wordt veroorzaakt door één afwijking in het erfelijke materiaal, het DNA. Dementie is dan erfelijk: als één van je ouders deze DNA-afwijking draagt, is er een kans van vijftig procent dat je dit ook hebt. Maar, om een genetische oorzaak te achterhalen, moet je dit wel testen. Tegelijkertijd willen we ook niet iedereen een test aanbieden, vanwege de kosten en belasting van de zorg. Belangrijk is dat als een DNA-test wordt aangeboden een patiënt deze ook altijd mag weigeren.

DNA-onderzoek

Het onderzoek, uitgevoerd door een team onder leiding van Dr. Sven van der Lee van Alzheimercentrum Amsterdam, richtte zich op het verbeteren van de criteria voor wie in aanmerking komt voor DNA-onderzoek. Het artikel is gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Neurology en is hier te lezen. 

Huidige criteria te streng

Eerst onderzochten de onderzoekers hoe goed de huidige criteria voor DNA-onderzoek werken door in het kader van wetenschappelijk onderzoek alle patiënten in een periode te testen. Er werd gebruik gemaakt van een genetisch panel van 54 genen waarin fouten voorkomen die dementie kunnen veroorzaken. Zo vonden ze dat de huidige criteria te streng zijn: in de helft van de gevallen voldeden patiënten met een genetische oorzaak niet aan de oude criteria. Daarom ontwikkelden ze nieuwe criteria waardoor meer mensen met een genetische oorzaak van dementie kunnen worden opgespoord.

Deze aanpak werd gedurende één jaar op de geheugenpoli toegepast. De onderzoekers verwachtten op basis van de oude criteria ongeveer 7 tot 8 patiënten met een genetische oorzaak voor dementie te vinden. Echter, ze vonden er maar liefst 13. Dit is beduidend meer dan met de oude criteria.

Tijdige en nauwkeurige diagnose

Door betere genetische screeningscriteria kunnen er meer patiënten met een erfelijke oorzaak geïdentificeerd worden. Dit is belangrijk voor een tijdige en nauwkeurige diagnose en de mogelijkheid voor familieleden om zich te laten testen. Dit kan bijdragen aan meer op maat gemaakte behandelingen en betere zorg.

ABOARD-project

Dit onderzoek maakt deel uit van het ABOARD-project, een landelijke samenwerking van meer dan dertig partners met als doel om alzheimer te stoppen om dementie te voorkómen. Speerpunten zijn verbetering van diagnose, voorspelling en preventie, zowel door leefstijl als medicatie. Een persoonlijke benadering is daarbij cruciaal, afgestemd op de biologische eigenschappen en persoonlijke wensen van een individu.