Meest gestelde vragen beschermend gen
Vandaag (27 mei 2019) meldde biochemicus Henne Holstege van Alzheimercentrum Amsterdam, Amsterdam UMC dat er een genetische mutatie in het PLCG2-gen is gevonden die de kans verhoogt om 100 jaar te worden zonder dementie. Hieronder geven we antwoord op de meest gestelde vragen.
Meest gestelde vragen
- Wat is een genetische mutatie?
Een mutatie is een verandering in het erfelijk materiaal (DNA). Ziektes kunnen ontstaan door een afwijking (mutatie) in een van de genen. Mutaties kunnen echter ook een beschermend effect hebben: de mutatie in het PLCG2-gen is hier een mooi een voorbeeld van.
- Wat is het effect van deze genetische mutatie?
Het is nog niet duidelijk wat nu precies het effect is van de mutatie. Het PLCG2-gen is betrokken bij de afweerreactie. Een voorbeeld van een afweerreactie is als u een verkoudheidsvirus heeft opgelopen. Het afweersysteem zal het verkoudheidsvirus herkennen als lichaamsvreemd, en ervoor zorgen dat het vernietigd wordt. Zodra het afweersysteem alle verkoudheidsvirus deeltjes heeft vernietigd zult u weer beter worden. Het PLCG2-gen is onmisbaar bij een deel van de afweerreactie. We vermoeden dat het afweersysteem ‘anders is afgesteld’ in dragers van de mutatie in het PLCG2-gen vergeleken met niet-dragers, wat uiteindelijk een gunstig effect heeft.
- Heeft dit gen effect op alle vormen van dementie?
Mensen met de mutatie in het PLCG2-gen hebben een lagere kans op het krijgen van de ziekte van Alzheimer, Frontotemporale dementie (FTD) en dementie met Lewy-bodies (DLB), vergeleken met personen zonder deze mutatie. Het is tot nu toe onbekend waarom de mutatie alleen beschermt voor deze vormen van dementie en niet voor andere vormen van dementie. Hopelijk wordt dit met toekomstig onderzoek duidelijk.
- Als je géén PLCG2-mutatiedrager bent, krijg je dan dementie?
Nee, deze PLCG2-mutatie beschermt tegen dementie, maar als je hem niet draagt leidt dit niet tot een verhoging van de kans om dement te worden.
- Hebben alle mensen in het onderzoek het PLCG2-gen?
Alle mensen hebben het PLCG2-gen in hun DNA, maar niet iedereen is drager van de beschermende mutatie. In Nederland draagt ongeveer 2 op de 100 personen de beschermende mutatie in het PLCG2- gen.
- Hoe weet je dat je drager bent van deze mutatie?
Dit kan alleen door middel van DNA-onderzoek vastgesteld worden. Echter, wij zullen geen DNA test ontwikkelen om te testen of u wel of geen drager bent. Dat komt omdat wij alleen erfelijke varianten aan u terug mogen koppelen waarvoor geldt dat bij dragerschap een ander behandelplan hoort dan bij niet-dragerschap. Denk hierbij bijvoorbeeld aan een afwijking in het borstkanker-gen: mensen die weten dat zij drager zijn van deze afwijking kunnen overwegen een borstamputatie te ondergaan om zo de kans op kanker te verkleinen. Kennis over dragerschap van de mutatie in PLCG2 is niet gekoppeld aan een behandelplan, dus wij mogen dragerschap dan ook niet terugkoppelen.
- Moet ik me nu laten testen?
Nee, voor zover wij weten lopen dragers van deze erfelijke variant geen verhoogd risico op ziektes, dragers hebben juist een verhoogd risico om heel oud te worden.
- Kan dit gen in een pil?
Het gen zelf kan niet in een pil, maar het effect ervan kunnen we misschien wel nabootsen. De hoop is dat een beter begrip van de effecten van de PLCG2-mutatie ons aanknopingspunten zal geven hoe we het afweersysteem zo kunnen aanpassen dat het de kans op dementie verlaagd. Echter, zover is het nog lang niet. We hopen wel dat door de publicatie meer onderzoekers hiermee aan de slag gaan.
- Zijn er nog meer beschermende erfelijke factoren?
Net zoals de mutatie in het PLCG2-gen, is het APOE-ɛ2-gen een beschermde factor voor de ziekte van Alzheimer. En, net zoals de mutatie in het PLCG2-gen, komt de beschermende APOE-ɛ2 vorm veel vaker voor bij de honderdplussers uit het 100-plus onderzoek dan bij de gemiddelde Nederlander.
- Hebben die 100-plussers dan geen dementie in de familie?
Dementie komt in hun families inderdaad minder vaak voor. Familieleden worden over het algemeen juist veel ouder dan de mensen die in hetzelfde jaar geboren zijn, en meestal zonder dementie. Dit is een van de belangrijkste redenen dat we het erfelijk materiaal van deze bijzondere mensen onderzoeken.
- Hoe gaat het onderzoek nu verder?
Het effect van de mutatie in het PLCG2 gen zal verder worden onderzocht. We weten dat het PLCG2-gen betrokken is bij het afweersysteem. Daarom willen we nu beter begrijpen hoe de mutatie in het PLCG2-gen de afweer zodanig aanpast dat het een beschermend effect heeft.
Algemeen 100-plus onderzoek
De bevinding in het PLCG2-gen toont aan dat we heel veel kunnen leren van het erfelijk materiaal van 100-plussers die niet dement zijn. We willen hiermee dan ook graag doorgaan, en het erfelijk materiaal van veel meer 100-plussers onderzoeken.
- Bent u ouder dan 100 en nog kraakhelder, of kent u zo iemand? Laat dat dan aan ons weten. Als u deelneemt aan het 100-plus onderzoek kunnen wij van u ‘leren’ hoe dat kan.
- Indien u overweegt deel te nemen aan ons onderzoek dan nemen we graag de tijd om eventuele vragen over het onderzoek te beantwoorden. Onze contactgegevens: T 020 444 5276 of 100plus@vumc.nl of www.100-plus.nl.
- Het erfelijk materiaal kunnen we uit het bloed halen, dus een vereiste voor deelname is dat we bloed bij u mogen afnemen.
Steun het 100-plus onderzoek
Onderzoek is duur en het 100-plus onderzoek kan uw steun goed gebruiken. Het 100-plus Onderzoek wil de komende jaren het erfelijk materiaal van meer 100-plussers en hun familieleden onderzoeken. Hieronder kunt u zien wat wij kunnen doen van uw bijdrage:
- Voor 25 euro kunnen we bij 1 honderd plusser bloed afnemen
- Voor 50 euro kunnen we het erfelijk materiaal van 1 honderd plusser onderzoeken op veel voorkomende genetische mutaties.
- Voor 100 euro is het mogelijk de afweercellen van een honderd plusser in detail te onderzoeken.
- Voor 250 euro kunnen het het erfelijk materiaal van 1 honderd plusser onderzoek met ‘sequencing’ technieken en zo zeldzame mutaties vinden die mogelijk beschermen tegen veroudering.
Evenementen
