Promotie Sterre de Boer
Datum: 5 september 2024
Op 17 september 2024 om 11:45 verdedigt Sterre de Boer haar proefschrift getiteld “Sporadic frontotemporal dementia: The Omitted Majority of the FTD Disease Spectrum”.
De promotieplechtigheid vindt plaats in het Auditorium van het hoofdgebouw van de Vrije Universiteit van Amsterdam. De verdediging van het proefschrift zal ook online te volgen zijn via het YouTube kanaal van bureau pedel – Vrije Universiteit (https://www.youtube.com/c/VUBeadlesOffice).
Over sporadische frontotemporale dementie
Frontotemporale dementie (FTD) is na de ziekte van Alzheimer de meest voorkomende vorm van dementie op jonge leeftijd. Bij deze ziekte veranderen iemands gedrag en persoonlijkheid geleidelijk zodanig dat deze persoon niet meer voor zichzelf kan zorgen. In 20-30% van de gevallen is de oorzaak van FTD bekend en bestaat deze uit een erfelijke mutatie die leidt tot abnormaal gevouwen eiwitten in de hersenen. Bij de overige 70-80% is de oorzaak onbekend, deze niet-erfelijke FTD noemen we sporadische FTD.
Het onderzoek van Sterre
Onder leiding van prof. dr. Yolande Pijnenburg heeft Sterre de Boer onderzoek gedaan naar de oorzaken van sporadische FTD. Hierbij onderzocht Sterre de verschillende aspecten van sporadische FTD, met de nadruk op de noodzaak van internationale samenwerking, de diagnostische uitdagingen, ontwikkeling van nauwkeurige testen die FTD van psychiatrische aandoeningen kan onderscheiden, de rol van brein ontwikkeling, genetische- en omgevings-risicofactoren, en aanbevelingen voor toekomstig onderzoek. De belangrijkste bevindingen zijn:
- Het Neuropsychiatric International Consortium FTD (NIC-FTD) en de internationale DIPPA studie is opgezet om internationale samenwerking tussen experts te bevorderen.
- De gedragsvariant van FTD (bvFTD) kan lijken op een psychiatrische aandoening zoals depressie, manie of psychose. Dit maakt diagnostiek lastig, terwijl het belangrijk is om patiënten in een vroeg stadium van de gedragsvariant bvFTD te diagnosticeren zodat de juiste ondersteuning en juiste behandeling kan worden gestart. Aanvullend onderzoek is nodig om de diagnostiek verder te verbeteren:
- Er zijn drie veelbelovende neuropsychologische testen geïdentificeerd die artsen en neuropsychologen kunnen helpen bij het onderscheid tussen FTD en psychiatrische aandoeningen in een vroeg ziektestadium: 1) globale hersenfunctie test, 2) aandacht test en 3) letter fluency (een test waarbij iemand zo veel mogelijk woorden moet opnoemen in 1 minuut).
- Bloedmarker neurofilament light (Nfl), een stof die vrijkomt als hersencellen beschadigd raken bijvoorbeeld door dementie of een herseninfarct, kan onderscheid maken tussen de gedragsvariant van FTD en psychiatrische aandoeningen. Als er bij patiënten met gedragsverandering twijfel bestaat tussen bvFTD en psychiatrische aandoeningen, adviseren wij artsen om naast de gebruikelijke diagnostische middelen Nfl te meten.
- Er is een groot internationaal onderzoek gedaan naar een bepaalde erfelijke eigenschap, een herhaling van een stukje code in het erfelijk materiaal die een risicofactor is voor ALS, als risicofactor voor sporadische FTD. Hier werd geen verband gevonden.
- Omgevingsfactoren als dieet, sociale interactie op kinderleeftijd, rookgewoonten, medische geschiedenis en woonomgeving kunnen mogelijk een rol spelen in het ontstaan van sporadische FTD.
Met haar onderzoek draagt Sterre eraan bij om sporadische FTD sneller te diagnosticeren en eerder te kunnen worden onderscheiden van psychiatrische aandoeningen. Daarnaast heeft Sterre’s onderzoek bijgedragen om het belang van sporadische FTD onderzoek, voorheen vaak onderbelicht, weer op de kaart te zetten. Hierdoor zijn de eerste stappen gemaakt zowel nationaal als internationaal om er voor te zorgen dat sporadische FTD niet meer de vergeten meerderheid is van het FTD ziektespectrum: “Ik ben er dan ook van overtuigd dat er in de toekomst een behandeling voor sporadische FTD mogelijk is”, aldus Sterre.
Vervolgonderzoek
Sterre gaat door met onderzoek naar sporadische FTD om versneld een diagnose en behandeling mogelijk te maken. Wilt u hier ook aan bijdragen? Steun direct.
Wie ben je?
Sterre de Boer, 30 jaar, arts-onderzoeker.
Waarom ben je onderzoek gaan doen?
Al voor dat ik geneeskunde ging studeren was ik gefascineerd door het brein. Na de middelbare school ben ik eerst psychobiologie gaan studeren. Tijdens een college waar we de casuïstiek van Oliver Sacks bespraken, werd het mij duidelijk dat ik naast de biologie, ook de neurologie wilde zien en begrijpen. Gelukkig werd ik dat jaar ingeloot voor geneeskunde. Mijn interesse in de neurowetenschappen werd alleen maar groter en voor mijn wetenschappelijke stage ging ik een jaar naar Amerika om daar onderzoek te doen het effect van het microbioom op de ziekte van Alzheimer en het geheugen. Tijdens mijn co-schap psychiatrie zag ik voor het eerst iemand met frontotemporale dementie. Hoe kon iemand plots zo veranderen in gedrag? Na afloop van het spreekuur, vroeg ik meteen of ik mee kon helpen met onderzoek naar deze complexe ziekte.
Wat heb je onderzocht?
Ik heb onderzoek gedaan naar de niet-erfelijke variant van frontotemporale dementie (FTD), ook wel sporadische FTD genoemd. De ziekte wordt niet altijd goed herkend door zorgverleners of het wordt verkeerd aangezien voor een psychiatrische aandoening. Dit leidt tot vertraging in het stellen van de juiste diagnose en daarmee ook in het ontvangen van de juiste de begeleiding voor de patiënt en familie.
Ondanks dat sporadische FTD veel meer voorkomt dan erfelijke FTD, wordt er veel meer onderzoek gedaan naar de erfelijke variant. Deels is dit te verklaren doordat de oorzaak van erfelijke FTD bekend is. Door een mutatie in het erfelijk materiaal, slaan er verkeerd gevouwen eiwitten neer in de frontaal- en temporaalkwab van de hersenen wat leidt tot hersenweefselverlies. Juist deze hersengebieden sturen je gedrag en taal aan. Bij sporadische FTD vinden we ook verkeerd gevouwen eiwitten terug in de frontaal- en temporaalkwab, maar weten we niet hoe die er terecht zijn gekomen.
Het relatief geringe onderzoek naar sporadische FTD heeft tot een kennisachterstand geleid en daarmee ook zijn ook de therapeutische ontwikkelingen voor sporadische FTD beperkt. In mijn proefschrift heb ik in samenwerking met onderzoeksinstituten in binnen- en buitenland onderzocht hoe we de diagnostiek naar sporadische FTD en het onderscheid van psychiatrische aandoeningen kunnen verbeteren en versnellen. Tevens ben ik op zoek gegaan naar de mogelijke oorzaken van sporadische FTD.
Wat heb je gevonden?
De studies in mijn proefschrift hebben handvatten gegeven voor de diagnostiek van sporadische FTD en de afgrenzing van psychiatrische aandoeningen, op basis van klinisch, neuropsychologisch en biomarker onderzoek. Daarnaast heeft dit proefschrift factoren geïdentificeerd die mogelijk een rol spelen het ontstaan van sporadische FTD.
Wat levert dit op voor de patiënt?
Mijn onderzoek heeft de eerste stappen gezet om sporadische FTD niet meer de vergeten meerderheid van het FTD ziektespectrum te laten zijn en draagt bij aan een verdere ontrafeling van deze ziekte zodat er in de toekomst een gerichte behandeling mogelijk wordt.
Evenementen
