2022 Oorzaken van niet-erfelijke FTD

Erfelijke en niet-erfelijke FTD

Frontotemporale dementie (FTD) is één van de belangrijkste oorzaken van dementie op jonge leeftijd. Bij deze ziekte veranderen iemands gedrag en persoonlijkheid geleidelijk zodanig dat deze persoon niet meer voor zichzelf kan zorgen. In 20-30% van de gevallen is de oorzaak van FTD bekend en bestaat deze uit een erfelijke mutatie die leidt tot abnormaal gevouwen eiwitten in de hersenen. Bij de overige 70-80% is de oorzaak onbekend, deze niet-erfelijke FTD noemen we sporadische FTD. In tegenstelling tot de ziekte van Alzheimer kunnen in de hersenen na overlijden meerdere soorten eiwitneerslagen worden gevonden, wat erop duidt dat niet één, maar meerdere onderliggende ziekteprocessen een rol spelen. Er moeten dus ook meerdere soorten behandelingen tegen FTD worden ontwikkeld.

Waarom is dit onderzoek belangrijk?

Op dit moment bestaat er geen behandeling voor FTD. Het vinden van een medicijn voor sporadische FTD wordt om verschillende redenen bemoeilijkt, met als belangrijkste reden de heterogeniteit van de aandoening. Meer kennis over de oorzaken van niet-erfelijke FTD is noodzakelijk om aanknopingspunten voor behandeling te vinden.

Waar staan we nu?

Bij een patiënt die gediagnosticeerd wordt met niet-erfelijke FTD kunnen we niet voorspellen welke abnormaal gevouwen eiwitten in zijn/haar hersenen aanwezig zijn. Wanneer er een erfelijke mutatie wordt aangetroffen, kan dit wel. Ook wordt er (inter)nationaal veel onderzoek gedaan naar de ziekteprocessen die optreden voordat iemand klachten krijgt van erfelijke FTD. Deze resultaten kunnen wellicht helpen om ook de niet-erfelijke varianten beter te begrijpen.

Onderzoeksplan

De projectleider van dit onderzoek is prof. dr. Yolande Pijnenburg en Sterre de Boer is de onderzoeker op dit project. Zij gaan bestuderen welke oorzaken ten grondslag kunnen liggen aan niet-erfelijke FTD. Dit doen zij onder andere door het bestuderen van verschillen met de erfelijke variant van FTD. Hierin voeren zij vergelijkend onderzoek uit op het gebied van hersen-atrofie patronen en pathologische bevindingen (eiwitneerslagen in de hersenen). Daarnaast wordt onderzocht of personen met niet-erfelijke FTD gemeenschappelijke erfelijke risicofactoren hebben en of omgevingsfactoren een rol spelen.

Door meer kennis te vergaren van wat er in de hersenen van personen met FTD gebeurt, hopen de onderzoekers met dit onderzoek een stapje dichter bij de oorzaken van niet-erfelijke FTD te komen. Dit onderzoek kan uiteindelijk bijdragen aan de ontwikkeling van een gerichte behandeling.