Dementie op jonge leeftijd veroorzaakt door zeldzame wittestofziekte

Onlangs publiceerde het Tijdschrift voor Neurologie en Neurochirurgie (TNN) een artikel van de onderzoeksgroep onder leiding van Femke Bouwman en Evelien Lemstra, beide neuroloog en onderzoeker bij Alzheimercentrum Amsterdam. In het artikel beschrijven zij hoe deze diagnose gesteld kan worden en wat de behandeloptie is bij deze zeldzame erfelijke wittestofziekte ‘adulte leuko-encefalopathie met axonale sferoïden en gepigmenteerde glia’, een ziekte die dementie op jonge leeftijd kan veroorzaken.

De erfelijke aandoening Adulte Leuko-encefalopathie met axonale Sferoïden en gepigmenteerde glia (ALSP) is een zeer zeldzame wittestof-aandoening, die dementie op jonge leeftijd kan veroorzaken. Bij erfelijke vormen van dementie leidt een verandering in het DNA tot een sterk verhoogd risico op dementie op jongere leeftijd, zoals in enkele gevallen bij de ziekte van Alzheimer. Ook bestaat de mogelijkheid dat familieleden dezelfde aandoening hebben door de erfelijkheid.

Over ALSP

Hersengebieden staan in verbinding met elkaar door de witte stof, waardoor witte stof erg belangrijk is voor communicatie tussen deze gebieden. Bij ALSP gaat er iets mis in de witte stof: waardoor er geen goede communicatie is tussen de hersengebieden, en dan worden de klachten merkbaar. ALSP wordt gekenmerkt door neuropsychiatrische en motorische klachten. Zo kan er bijvoorbeeld sprake zijn van persoonlijkheidsverandering en moeite met bewegen. Een diagnose wordt gesteld met behulp van een MRI-scan, waarop de wittestofafwijkingen zichtbaar zijn.​

Femke Bouwman

Evelien Lemstra

Behandeling  

De enige behandeloptie kent meerdere risicofactoren, waardoor niet iedere patiënt in aanmerking komt. Deze behandeling bestaat uit het toedienen van gezonde bloedvormende stamcellen. De behandeloptie kan bijdragen aan het stabiliseren van de klachten Dat betekent dat de klachten niet meer verergeren, maar ook niet verbeteren. Om deze reden is het belangrijk ALSP vroegtijdig te herkennen.

Amsterdam Leukodystrofie Centrum

Een patiënt met ALSP wordt doorverwezen naar het Amsterdam Leukodystrofie Centrum in het Amsterdam UMC. Zo kan er gekeken worden of de patiënt in aanmerking komt voor de behandeling. Ook wordt er onderzoek gedaan naar familieleden met ALSP, om meer te leren over ALSP voordat de klachten ontstaan.

Meer informatie

• Artikel Dementie op jonge leeftijd met ogenschijnlijk aspecifieke wittestofafwijkingen – TNN (tnnonline.nl)